怀孕筛查是指孕妇在怀孕早期进行的一系列检查，旨在了解胎儿的健康状况和发现任何异常情况。其中，遗传病是需要特别关注的问题之一。本文将从常见的4个方面介绍怀孕筛查中需要注意的遗传病。
常染色体遗传病是由于染色体的结构或数量异常而引起的遗传病。常见的常染色体遗传病有唐氏综合征、爱德华氏综合征和克里格勒综合征等。
唐氏综合征是为常见的常染色体遗传病之一，主要特征是智力发育迟缓、身材矮小、面部特征异常等。通过血清标志物及超声检查可以筛查出唐氏综合征风险较高的孕妇，进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等确诊手段。
爱德华氏综合征和克里格勒综合征都是罕见的常染色体遗传病，分别由三号和十五号染色体上的缺陷引起。这两种遗传病的孩子往往有严重的身体和认知障碍，因此需要特别关注。
X连锁遗传病是由X染色体上的基因突变引起的遗传病。女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体，因此男性患上X连锁遗传病的几率更高。常见的X连锁遗传病是血友病和肌营养不良症。
血友病是一种血液凝固异常引起出血倾向的遗传病，主要分为血友病A和血友病B两种类型。孕妇若携带血友病基因，胎儿患病几率较高，因此需要进行基因检测和家庭史询问等筛查方法。
肌营养不良症是一组罕见的肌肉退化性疾病，主要表现为肌无力、肌肉萎缩等症状。此病主要由DMD基因突变导致，男性患病几率高于女性。孕妇如果家中有肌营养不良症患者，需要进行基因检测来判断胎儿是否为携带者。
常见遗传代谢病是由于人体代谢酶缺陷或异常而引起的疾病，大多数为常染色体隐性遗传。其中，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和先天性肾上腺皮质增生症是较为常见的三种遗传代谢病。
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢紊乱的遗传病，若孕妇为苯丙酮尿症携带者，则需要对其胎儿进行甲酪氨酸负荷试验等检查来鉴定是否受影响。
先天性甲状腺功能低下症是因为甲状腺素合成或转运缺陷而引起的疾病。定期检测孕妇的TSH水平和T4水平，可早期发现胎儿是否受到影响。
先天性肾上腺皮质增生症是一种肾上腺合成障碍的遗传病，患儿往往出现黄疸、肥胖、高血压等临床症状。孕妇需要进行17-羟孕酮测定等相关检查，及早发现胎儿是否患病。
怀孕期间，接受遗传咨询十分重要。遗传咨询师可以根据家族史、个人状况分析出孕妇胎儿存在的风险。一些特殊的群体，例如年龄较大的孕妇、亲缘关系过近的夫妇，可能需要在遗传咨询师的指导下进行更详细的遗传检测。
辅助检查也是筛查遗传病的重要手段。通过羊水穿刺、绒毛活检、基因检测等方法，可以准确诊断遗传病，并选择合适的生育方案。
怀孕筛查中需要注意的遗传病主要包括常染色体遗传病、X连锁遗传病、常见遗传代谢病等。对于这些遗传病，孕妇需要接受遗传咨询并进行辅助检查。及早发现胎儿是否存在遗传病风险，对于家庭的合理规划和孩子的未来健康至关重要。
