一、疾病史的排查
怀孕期间，进行排畸检查的步是排查孕妇自身的疾病史。医生会详细了解孕妇的过往疾病史、手术史、遗传病史等。这样可以判断孕妇患有哪些可能会对胎儿造成不良影响的疾病，以便采取相应的防范和治疗措施。
其次，还需要排查孕妇是否有接触到有害物质，如辐射、化学物质等，这些有害物质也可能对胎儿发育产生负面影响。孕妇所在的工作环境、生活环境以及日常饮食等都要进行评估。
后，医生还会询问孕妇是否有服用药物，包括处方药、非处方药和中药等。有些药物对胎儿发育有一定的影响，因此孕妇需如实告知医生，以便医生做出相应的指导和调整。
二、基础的产前检查
为了了解孕妇的基本身体状况，进行基础的产前检查是非常重要的。一般来说，这些检查包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血型、乙肝病毒、梅毒和HIV等。这些检查可以发现孕妇体内是否存在感染、贫血、妊娠期高血压等情况，从而及时采取相应措施。
此外，孕妇还需要进行血糖和糖化血红蛋白的检查，以排除妊娠期糖尿病的可能。孕妇患有糖尿病时，胎儿可能会受到过大的胎儿宏大症的风险。
三、常规的结构性排畸检查
在孕妇怀孕初期，需要进行B超检查，以了解胎儿的发育情况和发现可能存在的结构畸形。这一检查对于早期发现胎儿畸形是非常重要的，帮助家长们作出关键的决策。如果B超检查发现有胎儿畸形的风险，还可以进一步进行羊水穿刺或绒毛膜活检等检查，以进一步确认胎儿是否患有染色体异常或遗传病。
四、遗传咨询和基因检查
孕妇怀孕期间，也可以进行遗传咨询和基因检查。这些检查可以了解孕妇夫妇的遗传背景和可能存在的基因缺陷，从而判断胎儿是否有患遗传病的风险。基因检查可以通过孕妇的一些血液样本进行，可以检测出一些常见或特定的基因变异。
孕妇进行基因检查和遗传咨询，可以让他们更加清楚地了解胎儿可能面临的风险，进而作出合理的决策，以保护胎儿的健康。
综上所述，孕妇在怀孕期间需要进行多种排畸检查，包括疾病史的排查、基础的产前检查、常规的结构性排畸检查以及遗传咨询和基因检查。通过这些检查，可以更好地了解胎儿的健康状况，及时采取相应的防范和治疗措施。这些排畸检查对于确保胎儿的健康发育至关重要，可为孕妇和家庭带来更多的安心和幸福。
